1 基于血液检测的结直肠癌筛选DNA甲基化biomarker
研究者首先利用限制性内切酶对结肠直肠癌(CRC)组织和非病理组织(nonpathologic tissue)进行处理,筛选出56个可能的markers,然后利用芯片和Q-PCR进行鉴定,筛选出在CRC组织中甲基化程度最大,而在健康组织和其他疾病组织中甲基化程度最小的6个markers,最后利用Real-time 方法,对133个CRC病人和179健康人的血清样本为实验材料,对其进行鉴定,最终确定其中3个marker---TEFF2,NGFR,SEPT可以作为CRC诊断的biomarkers。
原文:DNA Methylation Biomarkers for Blood-Based Colorectal Cancer Screening(2008)
2 在尿沉积物中发现新的预测膀胱癌的甲基化biomarker
研究者对DNA进行亚硫酸盐处理后,利用MCAM(methylated CpG island amplification and microarray)对85例膀胱癌早期患者和12例膀胱癌患者的细胞系进行全基因组甲基化扫描分析,筛选出了10个高甲基化基因,后期扩大样本量(128膀胱癌患者和110个对照)通过焦磷酸测序和qMSP对这些基因进行进一步验证,最后确定了6个基因作为预测和鉴定膀胱癌的biomarkers.
原文:Detection of Bladder Cancer Using Novel DNA methylation Boimarkers in Urine Sediments(2011)
3 用于预测卵巢癌的甲基化biomarkers
研究者利用甲基化芯片对得卵巢癌术后不同存活时间的病人进行的分析,筛选出220个可以区别不同存活时间病人的甲基化位点。为了筛选出可以用来预测卵巢癌病人存活时间的甲基化位点,作者扩大样本量(20个短存活的病人,20个长存活的病人)进行验证,结果发现其中112个甲基化位点可以用来预测,并且准确性达到95%。
原文:Prongnostic DNA Methylation Biomarkers in Ovarian Cancer(2006)
4 CDO1 启动子的甲基化程度可以作为接受Anthracline治疗的乳腺癌病人的biomarker
研究者利用BSP方法对202个可能是乳腺癌标志物的甲基化位点进行了研究。首先以12个病人为样本进行初筛,获得37个可能位点后,扩大样本量到84个进行进一步筛选,获得6个甲基化位点,最后又利用78个新的乳腺癌病人进行的最后筛选,最终获得1个甲基化位点可以用作乳腺癌的biomarker。
原文:CDO1 Promoter Methhylaiton is a Biomarker for Outcome Prediction of Anthracline Treated, Estrogen Receptor-Positive, Lymph Node-Positive Breast Cancer Patients.
5 DNA 甲基化biomarker可以进行结肠癌的早期预测
研究者利用表达谱方法对结肠病人进行分析,发现结肠癌病人的FBN2和TCERG1L发生沉默,而这个沉默可能与它们启动子的甲基化有关。利用Bisulfite sequencing方法证实在结肠癌细胞和组织中这两个基因的启动子区域发生高甲基化,而正常结肠组织没有发生甲基化。所以研究者认为在结肠癌组织中FBN2和TCERG1L的沉默与启动子甲基化有关,其可以用于结肠癌的早期预测的biomarker。
原文:DNA methylation biomarker candidates for early detection of colon cancer(2012)
6 新的乳腺癌的甲基化marker--OTP
研究者利用甲基化芯片对全基因组进行扫描,得到3个在乳腺癌和癌旁中有明显差异的基因LHX2、WT1和OTP,进一步分析发现,这三个基因的甲基化水平与初期癌症患者的临床表现不符,但是在初期癌症患者的癌旁(6cm)发现OTP基因的甲基化,所以作者认为这个基因在乳腺癌致癌过程中具有一定作用,可以作为其biomarker,但是还需要后期分析证明。
原文:Genome-wide indentification of OTP gene as a novel methylation marker of breast cancer(2012)